โดย เบน เทอร์เนอร์ สล็อตแตกง่าย เผยแพร่เมื่อ 01 เมษายน 2022การวิจัยสามารถปฏิวัติความเข้าใจของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับดีเอ็นเอของมนุษย์ An illustration of a DNA molecule.
ภาพประกอบของโมเลกุลดีเอ็นเอ (เครดิตภาพ: Shutterstock)
ในที่สุดนักวิทยาศาสตร์ได้ทําแผนที่จีโนมมนุษย์ทั้งหมดเกือบสองทศวรรษหลังจากนักวิจัยประกาศครั้งแรกว่าพวกเขาได้จัดลําดับตัวอักษรส่วนใหญ่ประมาณ 3 พันล้านตัวที่มีอยู่ในดีเอ็นเอของมนุษย์
แม้ว่าโครงการจีโนมมนุษย์จะได้รับการยกย่องทั่วโลกเมื่อสร้างเสร็จในปี 2003
ในเวลานั้นจีโนมหลายส่วนยังคงไม่สามารถวางได้ ผลงานชิ้นใหม่นี้เกิดขึ้นได้จากกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่นําโดยสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ และมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิล ซึ่งในที่สุดก็เติมตัวอักษรดีเอ็นเอ 8% สุดท้าย หรือคู่ฐานที่ไม่มีบ้านอยู่ในลําดับก่อน จีโนมใหม่ปูทางไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นว่าดีเอ็นเอของผู้คนแตกต่างกันอย่างไรและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถนําไปสู่โรคได้อย่างไร นักวิทยาศาสตร์ตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาเมื่อวันที่ 31 มีนาคมในวารสารวิทยาศาสตร์กองทัพเรือสหรัฐฯ เพิ่งสร้างสิ่งที่ไม่มีใครคิดว่าเป็นไปได้
WomenTales.com
ในปี 2003 นักวิทยาศาสตร์ที่โครงการจีโนมมนุษย์และ บริษัท เทคโนโลยีชีวภาพ Celera Genomics ได้ไขปริศนาชิ้นใหญ่ที่สุด แต่ข้อจํากัดทางเทคโนโลยีหมายความว่า พวกเขาไม่สามารถใส่ 15% ของลําดับดีเอ็นเอของมนุษย์ลงในภาพได้ พื้นที่ที่ไม่ได้แมปส่วนใหญ่มีความเข้มข้นรอบ ๆ เทโลเมียร์ (หมวกที่ปลายโครโมโซม) และเซนโทรเมียร์ (ส่วนตรงกลางที่อัดแน่นของโครโมโซม) ในปี 2013 นักวิจัยลดช่องว่างนี้ให้เหลือเพียง 8% แต่พวกเขายังคงไม่สามารถวางคู่ฐานได้ 200 ล้านคู่ซึ่งเทียบเท่ากับโครโมโซมทั้งหมด
ที่เกี่ยวข้อง: การศึกษาใหม่ให้หลักฐานแรกของการกลายพันธุ์แบบไม่สุ่มในดีเอ็นเอ
”นับตั้งแต่เรามีลําดับจีโนมมนุษย์ฉบับร่างแรกการกําหนดลําดับที่แน่นอนของภูมิภาคจีโนมที่ซับซ้อนเป็นสิ่งที่ท้าทาย” “ผมตื่นเต้นมากที่เราได้งานสําเร็จ พิมพ์เขียวที่สมบูรณ์จะปฏิวัติวิธีที่เราคิดเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางจีโนมของมนุษย์โรคและวิวัฒนาการ”ดีเอ็นเอทําจากโมเลกุลเล็ก ๆ ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ซึ่งแต่ละโมเลกุลมีกลุ่มฟอสเฟตโมเลกุลน้ําตาลและฐานไนโตรเจน ฐานไนโตรเจนสี่ประเภท (อะดีนีน, ไทมีน, กัวนีนและไซโตซีน) จับคู่กันเพื่อให้รุ่งบนเกลียวคู่ดีเอ็นเอที่เข้ารหัสอัตลักษณ์ทางพันธุกรรมของเรา สองเส้นของเกลียวคู่เหล่านี้ก่อตัวเป็นโครโมโซมและมนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่หนึ่งคู่จากผู้ปกครองแต่ละคน การจัดลําดับดีเอ็นเอเป็นกระบวนการในการหาลําดับของการสร้างบล็อกคู่ฐานในส่วนของดีเอ็นเอ
เพื่อให้โครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์นักวิจัยพึ่งพาเทคโนโลยีที่อ่านสั้นซึ่งสแกนคู่ฐานหลายร้อยคู่
ในแต่ละครั้งแยกพวกเขาออกเป็นตัวอย่างดีเอ็นเอที่มีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับจีโนมทั้งหมดที่มีขนาดใหญ่กว่ามาก สิ่งนี้ทําให้โครงการคล้ายกับการประกอบปริศนา 10 ล้านชิ้นของท้องฟ้าสีฟ้าและทิ้งไว้ข้างหลังช่องว่างมากมาย งานนี้ยังยากเพราะโครโมโซมทั้งสองในคู่โครโมโซมมาจากคนละคน (หนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน) ทําให้ยากที่จะแยกแยะระหว่างลําดับดีเอ็นเอจากการยืดจีโนมเดียวกันซึ่งแตกต่างกันไปในหมู่คนและชิ้นส่วนที่มาจากสถานที่ที่แตกต่างกัน
เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาเหล่านี้นักวิจัยของการศึกษาใหม่หันไปหาเนื้อเยื่อมนุษย์ชนิดแปลก ๆ ที่เรียกว่าไฝไฮดาติดิฟอร์มที่สมบูรณ์ซึ่งก่อตัวขึ้นเมื่อสเปิร์มปฏิสนธิไข่โดยไม่มีนิวเคลียส ไข่ไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้และมันติดกับมดลูกที่จะเติบโตเป็น “ไฝ” กับโครโมโซมทั้งหมดจากพ่อ แต่ไม่มีจากแม่ จากไฝนี้นักวิทยาศาสตร์ทําสายเซลล์ (กลุ่มของเซลล์ที่สามารถปลูกได้ในห้องปฏิบัติการ) ซึ่งมีโครโมโซม 23 คู่จากคนเพียงคนเดียว ในการจัดลําดับดีเอ็นเอของไฝ hydatidiform นักวิทยาศาสตร์ใช้เทคนิคการจัดลําดับใหม่สองเทคนิคที่เปลี่ยนโครงการจัดลําดับให้เป็นปริศนาที่มีหลายหมื่นชิ้น เทคนิคการอ่านแบบยาวแบบใหม่ใช้เลเซอร์เพื่อสแกนคู่ฐานครั้งละ 20,000 ถึง 1 ล้านคู่สร้างชิ้นส่วนปริศนาที่มีขนาดใหญ่กว่ามากและดังนั้นจึงมีช่องว่างน้อยกว่าแต่ก่อน
วิธีการอ่านที่ยาวนานช่วยให้ทีมสามารถปะติดปะต่อส่วนที่ยากและซ้ําซากที่สุดของรหัสได้ ผลที่ตามมา: พวกเขาค้นพบยีนใหม่ 115 ยีนที่พวกเขาคิดว่ารหัสสําหรับโปรตีนเพิ่มจีโนมทั้งหมด 19,969
อย่างไรก็ตามการสร้างลําดับแรกที่ไร้ช่องว่างจะไม่ใช่จุดสิ้นสุดของความพยายามของนักวิจัย พวกเขาประเมินว่าประมาณ 0.3% ของจีโนมอาจมีข้อผิดพลาดและนักวิจัยจะต้องมีวิธีการควบคุมคุณภาพที่ดีขึ้นเพื่อตรวจสอบภูมิภาคที่ยากต่อลําดับเหล่านี้
เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง
-หายาก ‘โรคเด็กฟอง’ น่าจะหายขาดด้วยยีนบําบัดใหม่
-ยีนจากสาหร่ายช่วยให้คนตาบอดฟื้นบางส่วนของวิสัยทัศน์ของเขา
-ยีนบําบัดสามารถรักษาเอชไอวีได้หรือไม่? เรา gov’t. คือธนาคาร $ 100 ล้านกับมัน
นอกจากนี้เซลล์สเปิร์มที่ปฏิสนธิโมลไฮดาติดิฟอร์มที่เรียงลําดับมีโครโมโซม X เท่านั้นดังนั้นนักวิจัยจะต้องจัดลําดับโครโมโซม Y แยกต่างหากซึ่งกระตุ้นให้ตัวอ่อนพัฒนาเป็นเพศชายทางชีวภาพรวมถึงเริ่มดําเนินการจัดลําดับจีโนมที่มีความทะเยอทะยานมากขึ้นจากพ่อแม่ทั้งสอง
นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าแผนที่ที่สมบูรณ์มากขึ้นของจีโนมมนุษย์จะช่วยให้นักวิจัยในอนาคตเข้าใจได้ดีขึ้นว่าดีเอ็นเอแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและในชุมชนอย่างไรรวมถึงให้จุดอ้างอิงที่ดีขึ้นในการศึกษาการกลายพันธุ์ในจีโนมซึ่งอาจทําให้เกิดโรคที่เป็นอันตราย สล็อตแตกง่าย
